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Diagnóstico de displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)
Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 11/07/2014- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
- 4000-432 PORTO
- PORTUGAL
- Directeur du laboratoire : Dr Jorge PINTO BASTO
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Juillet 2014
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(1)
Informations complémentaires
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