Orphanet: Molecular diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: Targetted mutation analysis Testing for known mutations in family members
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Molecular diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)

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  • Directeur du laboratoire : Dr John SHORT
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Dernière mise à jour: Juin 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Délétion partielle du chromosome Y
Liste des gènes testés (incluant les panels) (5)
DAZ1
DAZ2
DAZ3
DDX3Y
USP9Y
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