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Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

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  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : Dr Barnaby CLARK
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)203 299 9000
  • Autre Téléphone : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Septembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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