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* (*) Champ obligatoire

Diagnosi molecolare delle distrofie muscolari dei cingoli (analisi dei geni geni MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, ANO5, FKTN, TNOP3)

Postnatal molecular diagnosis of limb-girdle muscular dystrophies (MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, ANO5, FKTN genes)

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Dernière mise à jour: Novembre 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
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