Orphanet: Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43
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Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

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  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Elisabetta PELO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 055 7949363
  • Autre Téléphone : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Septembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)
DSC2
DSG2
DSP
JUP
PKP2
TMEM43

Management de la qualité

CQE  CQE

CQE organisé(s) par EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
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