Orphanet: Diagnostik des Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes Syndroms IER3IP1 Gen
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostik des Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndroms (IER3IP1-Gen)

Diagnosis of primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome (IER3IP1 gene)

Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 02/07/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Mojgan DRASDO
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)6132 781 411
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.