Orphanet: Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX HYAL1 Gen
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Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX (HYAL1-Gen)

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1 gene)

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUTRICHE
  • Directeur du laboratoire : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : +43 (0)316 385 84013
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : -
  • Contact
Dernière mise à jour: Novembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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