Orphanet: Diagnostik der distalen Myopathie Typ Laing MYH7 Gen
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Diagnostik der distalen Myopathie Typ Laing (MYH7-Gen)

Diagnosis of Laing distal myopathy (MYH7 gene)

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Dernière mise à jour: Janvier 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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