Orphanet: Diagnostik des Myhre Syndroms SMAD4 Gen
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Diagnostik des Myhre-Syndroms (SMAD4-Gen)

Diagnosis of Myhre syndrome (SMAD4 gene)

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  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Martina WÖLFLE
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)711 278 74 001
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Site web
Dernière mise à jour: Mars 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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