Orphanet: Diagn贸stico molecular de la acondrog茅nesis tipo 1B gen SLC26A2 detecci贸n de las mutaciones p.Arg279Trp, c. 26 2TC y p.Cys653Ser mediante secuenciaci贸n y secuenciaci贸n completa
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Diagn髎tico molecular de la acondrog閚esis tipo 1B (gen SLC26A2 / detecci髇 de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26 2T>C y p.Cys653Ser mediante secuenciaci髇 y secuenciaci髇 completa)

Molecular diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)

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Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Proc閐ure(s) technique

G閚閠ique mol閏ulaire
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Liste des maladies test閑s (1)
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