Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL
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Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL genes)

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Dernière mise à jour: Juillet 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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