Orphanet: Diagnosi molecolare dell_epilessia mioclonica grave dell_infanzia sindrome di Dravet gene SCN1A
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Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet) (gene SCN1A)

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)

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  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIE
  • Directeur du laboratoire : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 39 0865 929665
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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