Orphanet: Diagn�stico molecular da S�ndrome multissist�mico de disfun��o dos m�sculos lisos gene ACTA2: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnóstico molecular da Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (gene ACTA2: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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