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Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)

Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)

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Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
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80639 MÜNCHEN
ALLEMAGNE
Directeur du laboratoire : Dr Christoph BAGOWSKI
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Dernière mise à jour: Janvier 2018

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Séquençage des régions codantes

Séquençage par Sanger

Séquençage des régions codantes

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes (Panel description)

Liste des maladies testées (259)

ALG1-CDG

ALG6-CDG

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Acidurie argininosuccinique

Acidurie fumarique

Acidurie mévalonique

Acidémie isovalérique

Agammaglobulinémie liée à l'X

Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1

Amyotrophie spinale infantile liée à l'X

Anendocrinose entérique

Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge

Ataxie par déficit en vitamine E

Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay

Ataxie spinocérébelleuse infantile

Ataxie-télangiectasie

Atélostéogenèse type II

B4GALT1-CDG

Calcification artérielle généralisée infantile

Cardiomyopathie dilatée familiale isolée

Chondrodysplasie létale de Blomstrand

Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive

Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie

Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

Cutis laxa autosomique récessive type 1

DK1-CDG

DPAGT1-CDG

DPM1-CDG

Dermopathie restrictive

Desmostérolose

Drépanocytose

Dysautonomie familiale

Dysgénésie gonadique complète 46,XY

Dyskératose congénitale

Dysostose spondylo-costale autosomique récessive

Dysplasie Schneckenbecken

Dysplasie anauxétique

Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker

Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Dysplasie géléophysique

Dysplasie odonto-onychodermique

Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale

Dysplasie réno-hépato-pancréatique

Dysplasie squelettique létale type Greenberg

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie neuroaxonale infantile

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2

Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4

Déficit congénital en plasminogène

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Déficit en GM3 synthase

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Déficit en acyl-CoA oxydase

Déficit en biotinidase

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile

Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques

Déficit en enzyme bifonctionnelle

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Déficit en ornithine transcarbamylase

Déficit en properdine

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile

Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique

Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase

Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3

Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase

Déficit isolé en TSH

Déficit isolé en complex III

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique

Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B

Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

Encéphalopathie par déficit en prosaposine

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Encéphalopathie éthylmalonique

Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire

Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Fibromatose hyaline juvénile

Fièvre méditerranéenne familiale

Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples

Fucosidose

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Hyalinose systémique infantile

Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère

Hypoplasie pontocérébelleuse type 2

Hypoplasie pontocérébelleuse type 4

Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie

Hémochromatose associée à HJV ou HAMP

Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1

Ichtyose harlequin

Ichtyose lamellaire

Intolérance au fructose héréditaire

Lathostérolose

Lepréchaunisme

Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

Lissencéphalie type Norman-Roberts

MGAT2-CDG

MOGS-CDG

MPI-CDG

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H

Maladie de Paget juvénile

Maladie de Wilson

Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance

Maladie lymphoproliférative liée à l'X

Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3

Maladie neuroectodermique mélanolysosomale

Maladie érosive acantholytique létale

Mucolipidose type II

Mucolipidose type IV

Mucopolysaccharidose type 7

Mucoviscidose

Myopathie centronucléaire liée à l'X

Myopathie congénitale sévère à némaline

Nanisme Mulibrey

Nanisme diastrophique

Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Neurohépatopathie type Navajo

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4

Ostéogenèse imparfaite type 2

Ostéogenèse imparfaite type 3

Ostéogenèse imparfaite type 4

Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale

Ostéopétrose maligne autosomique récessive

PMM2-CDG

Panhypopituitarisme non acquis

Paraplégie spastique type 2

Phocomélie type Schinzel

Polyendocrinopathie auto-immune type 1

Polykystose rénale autosomique récessive

Porphyrie érythropoïétique congénitale

Pycnodysostose

Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D

Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant

Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

SLC35A1-CDG

Sclérose latérale amyotrophique juvénile

Sclérose latérale primitive juvénile

Sialidose type 1

Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB

Syndrome d'Aicardi-Goutières

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

Syndrome d'Alpers-Huttenlocher

Syndrome d'Alström

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire

Syndrome d'Omenn

Syndrome d'Opitz GBBB

Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2

Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1

Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité

Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie

Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

Syndrome de Barth

Syndrome de Bloom

Syndrome de Carpenter

Syndrome de Christianson

Syndrome de Chédiak-Higashi

Syndrome de Cohen

Syndrome de Crisponi

Syndrome de Dejerine-Sottas

Syndrome de Donnai-Barrow

Syndrome de Fraser

Syndrome de Furhmann

Syndrome de Johanson-Blizzard

Syndrome de Joubert

Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire

Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

Syndrome de Joubert avec atteinte rénale

Syndrome de Leigh

Syndrome de Lesch-Nyhan

Syndrome de Lujan-Fryns

Syndrome de Marinesco-Sjögren

Syndrome de Matthew-Wood

Syndrome de Sanjad-Sakati

Syndrome de Seckel

Syndrome de Senior-Loken

Syndrome de Shwachman-Diamond

Syndrome de Sjögren-Larsson

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Stüve-Wiedemann

Syndrome de Waardenburg-Shah

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Syndrome de Wolcott-Rallison

Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie

Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme

Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème

Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception

Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X

Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant

Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire

Syndrome de la cornée fragile

Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire

Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules

Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples

Syndrome des contractures congénitales létales type 1

Syndrome des contractures congénitales létales type 2

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif

Syndrome dysequilibrium

Syndrome hyper-IgM lié à l'X

Syndrome laryngo-onycho-cutané

Syndrome micro

Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante

Syndrome néphrotique congénital type finlandais

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Syndrome triple A

Séquence d'akinésie foetale

Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale

Tyrosinémie type 1

Xanthomatose cérébrotendineuse

Xeroderma pigmentosum

Informations complémentaires

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