Orphanet: Diagnóstico molecular da deficiência de piruvato desidrogenase alfa E1 e beta E1 genes PDHA1 e PDHB: sequenciação de toda a região codificante
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Diagnóstico molecular da deficiência de piruvato-desidrogenase alfa-E1 e beta-E1 (genes PDHA1 e PDHB: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase E1-alpha and E1-beta deficiency (PDHA1 and PDHB genes: sequencing of entire coding region)

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Dernière mise à jour: Septembre 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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