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Diagnostik der familire Schilddrsen-Dyshormonogenese (Gene: DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO genes: sequencing, MLPA)

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Dernire mise jour: Avril 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
Squenage par Sanger
Analyse de dltion / duplication
MLPA et techniques associes

Liste des maladies et gnes

Liste des gnes tests (incluant les panels) (5)

Informations complmentaires

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