Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis ENG , BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis (ENG-, BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

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Dernière mise à jour: Mai 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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