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Molecular diagnosis of Homocystinuria-Megaloblastic Anemia type cblE (MTRR gene)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 26/05/2015- Metabool Laboratorium
- Afdeling Klinische Chemie
- Amsterdam UMC, locatie VUmc
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- PAYS-BAS
- Directeur du laboratoire : Pr G.S. [Gajja] SALOMONS
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Mai 2015
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(1)
Liste des gènes testés (incluant les panels)
(1)
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