Orphanet: Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie NGS Screening Panel: 71 Gene
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Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie (NGS-Screening-Panel: 71 Gene)

Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)

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Dernière mise à jour: Août 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (30)

Informations complémentaires

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