Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases

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  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Christoph BAGOWSKI
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  • Téléphone : 49 (0)89 1307 44 0
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
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  • Contact
Dernière mise à jour: Mars 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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