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Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (genes GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7)
Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7 genes)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 23/06/2016- Bioarray
- Bioarray
- Parque Científico y Empresarial de la UMH - Edificio Quorum III
- 03202 ELCHE
- ESPAGNE
- Directeur du laboratoire : M. Luis Antonio ALCARAZ MAS
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Juin 2016
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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