Orphanet: Diagnostic du déficit en pyruvate déshydrogénase gènes DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX, DLD et PDP1
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Diagnostic du déficit en pyruvate déshydrogénase (gènes DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX, DLD et PDP1)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX, DLD and PDP1 genes)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle BPP
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Patrice THEROND
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Biochimie génétique
Essai d'analytes /enzymes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)
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