Orphanet: Diagnostik des Coenzym Q10 Mangels Gene: ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostik des Coenzym Q10-Mangels (Gene: ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)

Diagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)

Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 27/10/2015
  • Téléphone : 49 (0)89 1307 44 0
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Octobre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (6)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.