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Diagnstico molecular del sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14 / secuenciacin completa)

Molecular diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene / sequence analysis entire coding region)

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Dernire mise jour: Novembre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
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