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Ülipika ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkuse molekulaarne diagnostika (ACADVL geen)

Molecular diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)

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Dernière mise à jour: Décembre 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

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