Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della miopatia distale alfa B cristallina correlata a esordio tardivo analisi del gene CRYAB mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
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Diagnosi molecolare postnatale della miopatia distale alfa B cristallina-correlata a esordio tardivo (analisi del gene CRYAB mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy (sequence analysis of the entire coding region of CRYAB gene)

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Dernière mise à jour: Mai 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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