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Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 13/02/2020- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCE
- Directeur du laboratoire : Pr Julie STEFFANN
- Plus d'informations
- Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 64
- Autre Téléphone : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Site web
Dernière mise à jour: Février 2020
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic anténatal
Diagnostic préimplantatoire
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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