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* (*) Champ obligatoire

Diagnostik der Gliedergürtel-Muskeldystrophie und verwandter Phänotypen (NGS Screening-Panel, 13 Gene)

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy and related phenotypes (NGS screening panel, 13 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Brunhilde WIRTH
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)221 478 86464
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Site web
Dernière mise à jour: Octobre 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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