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Diagnóstico de la queratodermia palmoplantar hereditaria (panel de genes)
Diagnosis of hereditary palmoplantar keratoderma (gene panel)
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- Reference Laboratory Genetics
- Calle Pablo Iglesias 57
- 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- ESPAGNE
- Directeur du laboratoire : -
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Août 2017
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
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