Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 gen COL2A1
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Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 (gen COL2A1)

Diagnosis of achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)

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Dernière mise à jour: Août 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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