Orphanet: Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS
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Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie (Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS)

Diagnosis of severe congenital neutropenia (CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS genes)

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  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Christoph BAGOWSKI
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  • Téléphone : 49 (0)89 1307 44 0
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Dernière mise à jour: Juin 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Informations complémentaires

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