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Diagnstico del sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)

Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)

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Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
Squenage par NGS (except WES)

Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)
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