Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

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Dernière mise à jour: Octobre 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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