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Diagnostic de la myopathie congénitale (Panel)

Diagnosis of congenital myopathy (Panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie
  • Service de biochimie, biologie moléculaire et toxicologie environnementale
  • CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
  • Boulevard de la Chantourne
  • 38043 GRENOBLE CEDEX 9
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Julien FAURÉ
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 76 76 55 73
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 76 76 56 64
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (31)
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