Orphanet: Diagnostic du syndrome de Rubinstein Taybi Panel
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Diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi (Panel)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Benoît ARVEILER
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Autre Téléphone : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Techniques sur puce
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