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Diagnostic de l'épilepsie (Panel)

Diagnosis of epilepsy (Panel)

Laboratoire de cytogénétique constitutionnelle
Centre de Biologie et Pathologie Est
CHU de Lyon HCL - GH Est
59 Boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
FRANCE
Directeur du laboratoire : Pr Damien SANLAVILLE
Plus d'informations

Téléphone : 33 (0)4 72 12 96 39
Autre Téléphone : -
Fax : 33 (0)4 72 12 97 10

Dernière mise à jour: Juillet 2023

Personnes en charge du test

Pr Gaëtan LESCA

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (75)

Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine

Dysplasie corticale focale isolée type IIa

Dysplasie corticale focale isolée type IIb

Déficit en GM3 synthase

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Encéphalopathie myoclonique précoce

Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

Encéphalopathie sensible à la thiamine

Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile

Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

Epilepsie focale familiale à foyers variables

Epilepsie focale migrante

Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Epilepsie infantile familiale bénigne

Epilepsie myoclonique infantile familiale

Epilepsie myoclonique juvénile

Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Epilepsie myoclonique progressive type 3

Epilepsie myoclonique progressive type 5

Epilepsie myoclonique progressive type 6

Epilepsie myoclonique progressive type 7

Epilepsie myoclono-astatique

Epilepsie néonatale bénigne familiale

Epilepsie pyridoxino-dépendante

Epilepsie rolandique

Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles

Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne

Epilepsie-absence de l'enfance

Hyperexplexie héréditaire

Hyperprolinémie type 2

Hémiplégie alternante de l'enfance

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Maladie de Lafora

Maladie à corps de Lafora à début précoce

Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

Syndrome CDG-SLC35A2

Syndrome d'Alpers-Huttenlocher

Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX

Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie

Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive

Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement

Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole

Syndrome de Dravet

Syndrome de Landau-Kleffner

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de Partington

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett atypique

Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil

Syndrome des spasmes infantiles

Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique

Liste des gènes testés (incluant les panels) (140)

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.