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Diagnostic de l'épilepsie (Panel)

Diagnosis of epilepsy (Panel)

Service de Génétique Moléculaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 PARIS
FRANCE
Directeur du laboratoire : Pr Julie STEFFANN
Plus d'informations

Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 64
Autre Téléphone : 33 (0)1 44 38 15 07
Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
Site web

Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (93)

Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante

Encéphalopathie myoclonique précoce

Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile

Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

Epilepsie focale familiale à foyers variables

Epilepsie focale migrante

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Epilepsie infantile familiale bénigne

Epilepsie myoclonique infantile familiale

Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie

Epilepsie myoclonique progressive type 3

Epilepsie myoclonique progressive type 5

Epilepsie myoclonique progressive type 7

Epilepsie myoclono-astatique

Epilepsie néonatale bénigne familiale

Epilepsie pyridoxino-dépendante

Epilepsie rolandique

Epilepsie-absence de l'enfance

Epilepsie-absence juvénile

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Maladie de Lafora

Maladie de Unverricht-Lundborg

Sialidose type 2 congénitale

Sialidose type 2 juvénile

Syndrome CDG-SLC35A2

Syndrome Kabuki

Syndrome Pitt-Hopkins-like

Syndrome cardio-facio-cutané

Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13

Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15

Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle

Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX

Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive

Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées

Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie

Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle

Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole

Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

Syndrome de Christianson

Syndrome de Cohen

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Dravet

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de Partington

Syndrome de Rett

Syndrome de Schinzel-Giedion

Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Temple-Baraitser

Syndrome de West

Syndrome de Zimmermann-Laband

Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte par déficit en acyl-CoA réductase 1

Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale

Syndrome de la peau ridée

Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23

Syndrome de microdélétion 2q37

Syndrome de microdélétion 5q14.3

Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique

Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère

Liste des gènes testés (incluant les panels) (152)

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.