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Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Diagnosis of skin diseases (Panel)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCE
- Directeur du laboratoire : Pr Julie STEFFANN
- Plus d'informations
- Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 64
- Autre Téléphone : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Site web
Dernière mise à jour: Juin 2022
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Recherche de disomie uniparentale
Méthodes d'analyse des microsatellites
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(120)
Liste des gènes testés (incluant les panels)
(75)
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