Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
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Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Franck BROLY
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (55)
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