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Diagnostic de l'épilepsie (Panel)

Diagnosis of epilepsy (Panel)

Laboratoire de génétique moléculaire
Département de génétique médicale
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
264 rue Saint-Pierre
13005 MARSEILLE
FRANCE
Directeur du laboratoire : Dr Martin KRAHN
Plus d'informations

Téléphone : 33 (0)4 91 38 77 87
Autre Téléphone : -
Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
Site web

Dernière mise à jour: Juin 2022

Personnes en charge du test

Dr Laurent VILLARD

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (87)

AICA-ribosidurie

Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie

Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine

Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm

Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante

Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive

Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X

Déficience intellectuelle syndromique non spécifique

Déficit en GM3 synthase

Déficit en adénylosuccinate lyase

Déficit en biotinidase

Encéphalopathie liée à STXBP1

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Encéphalopathie myoclonique précoce

Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie

Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile

Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

Epilepsie focale familiale à foyers variables

Epilepsie focale migrante

Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

Epilepsie infantile familiale bénigne

Epilepsie myoclonique infantile familiale

Epilepsie myoclonique juvénile

Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Epilepsie myoclonique progressive type 3

Epilepsie myoclonique progressive type 5

Epilepsie myoclonique progressive type 6

Epilepsie myoclono-astatique

Epilepsie néonatale bénigne familiale

Epilepsie pyridoxino-dépendante

Epilepsie rolandique

Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles

Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne

Epilepsie-absence de l'enfance

Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Maladie de Lafora

Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

Polymicrogyrie généralisée bilatérale

Syndrome d'Alpers-Huttenlocher

Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13

Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15

Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle

Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle

Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX

Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie

Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie

Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement

Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole

Syndrome de Christianson

Syndrome de Dravet

Syndrome de Landau-Kleffner

Syndrome de Lennox-Gastaut

Syndrome de Partington

Syndrome de Pitt-Hopkins

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett atypique

Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose

Syndrome de duplication Xq28 proximale

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23

Syndrome de microdélétion 1q44

Syndrome de microdélétion 2q37

Syndrome de microdélétion 5q14.3

Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil

Syndrome des spasmes infantiles

Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique

Liste des gènes testés (incluant les panels) (144)

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.