Orphanet: Diagnostic de la myopathie rétractile Panel
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Diagnostic de la myopathie rétractile (Panel)

Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Pascale A RICHARD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 64
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (31)
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