Orphanet: Diagnostic de la myopathie distale Panel
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Diagnostic de la myopathie distale (Panel)

Diagnosis of distal myopathy (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Pascale A RICHARD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
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