Orphanet: Diagnostic des pathologies de l_excitabilité et de la jonction neuromusculaire Panel
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Diagnostic des pathologies de l'excitabilité et de la jonction neuromusculaire (Panel)

Diagnosis of neuromuscular junction disease (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Pascale A RICHARD
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
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