Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales Panel

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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
Centre de génétique moléculaire et chromosomique
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75013 PARIS
FRANCE
Directeur du laboratoire : Dr Pascale A RICHARD
Plus d'informations

Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
Autre Téléphone : -
Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
Site web

Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire

Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (130)

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie

Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie

Ataxie spinocérébelleuse infantile

Ataxie spinocérébelleuse type 21

Ataxie spinocérébelleuse type 28

Atrophie multisystématisée type cérébelleux

Atrophie multisystématisée type parkinsonien

Atrophie optique autosomique dominante classique

Atrophie optique autosomique dominante plus

Cardiomyopathie dilatée familiale isolée

Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'ADN mitochondrial

Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1

Diabète-surdité de transmission maternelle

Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9

Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile

Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase

Déficit isolé en ATP synthase

Déficit isolé en complex III

Déficit isolé en complexe I

Déficit isolé en cytochrome C oxydase

Déficit isolé en succinate-CoQ réductase

Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique

Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70

Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Encéphalopathie myoclonique précoce

Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L

Encéphalopathie sensible à la thiamine

Encéphalopathie épileptique infantile précoce

Epilepsie focale migrante

Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

Hypoplasie pontocérébelleuse type 6

Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie

Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1

Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1

Maladie de Leber plus

Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine

Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3

Microcéphalie létale type Amish

Myoglobinurie récurrente génétique

Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU

Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort

Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase

Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Myopathy mitochondriale létale infantile

Neurohépatopathie type Navajo

Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité

Neuropathie optique héréditaire de Leber

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6

Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale

Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante

Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive

Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale

Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial

Ovarioleucodystrophie

Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive

Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6

Paraplégie spastique type 7

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale

Sclérose latérale amyotrophique

Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale

Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative

Syndrome GRACILE

Syndrome MEGDEL

Syndrome d'Alpers-Huttenlocher

Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive

Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie

Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie

Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce

Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire

Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire

Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose

Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques

Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose

Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation

Syndrome de Barth

Syndrome de Björnstad

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial

Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie

Syndrome de Leigh avec leucodystrophie

Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique

Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Syndrome de Perrault

Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique

Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale

Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4

Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2

Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables

Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates

Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie

Syndrome de myopathie-diabète sucré

Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base

Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie

Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique

Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte

Syndrome néphrotique familial cortico-résistant avec surdité neurosensorielle

Liste des gènes testés (incluant les panels) (175)

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