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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 05/02/2018- UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
- Centre de génétique moléculaire et chromosomique
- APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCE
- Directeur du laboratoire : Dr Pascale A RICHARD
- Plus d'informations
Dernière mise à jour: Février 2018
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(130)
Liste des gènes testés (incluant les panels)
(175)
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