Orphanet: Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central Panel
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Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)

Diagnosis of paroxystic channelopathies of the central nervous system (Panel)

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Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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