Orphanet: Diagnostic des leucoencéphalopathies vasculaires familiales Panel
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Diagnostic des leucoencéphalopathies vasculaires familiales (Panel)

Diagnosis of familial vascular leukoencephalopathies (Panel)

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Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées
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