Orphanet: Diagnostic de l_anémie dysérythropoïétique congénitale Panel
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Diagnostic de l'anémie dysérythropoïétique congénitale (Panel)

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (Panel)

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Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)
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