Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

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  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Dernière mise à jour: Février 2019

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (133)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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