Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
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Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Eric LE GUERN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par Sanger
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (58)
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