Orphanet: Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associées Panel
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Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associées (Panel)

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (Panel)

  • Génétique médicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Lydie BURGLEN
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2018

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Séquençage par NGS (excepté WES)
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